ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

 

Escrito por: Bárbara Pagán

Como hemos comentado en el programa de esta semana, las enfermedades raras son aquellas poco frecuentes que aparecen en una de cada 2000 personas, si bien esta definición varía en función del país. Este hecho conlleva importantes limitaciones: 

1. Al ser poco frecuentes, los médicos muchas veces las desconocen o tardan en detectarlas. El retraso diagnóstico es muy frecuente, pudiendo llegar a los 10 años, con la consiguiente incertidumbre y desesperación del paciente y su familia.

2. Su poca prevalencia dificulta la investigación ya que es difícil reunir un número significativo de pacientes para hacer ensayos clínicos. Además, al haber pocos pacientes, no se considera una prioridad a la hora de destinar recursos monetarios para la investigación.

Dado lo poco frecuente de estas enfermedades, es imprescindible que estos pacientes sean atendidos en unidades especializadas, ya que el tratamiento muchas veces va a estar condicionado por la experiencia del clínico, ya que como antes señalamos, la escasez de pacientes afectados hace que los estudios para verificar la eficacia de los tratamientos sea escasa, siendo de vital importancia la experiencia del médico. 

La sospecha diagnóstica es fundamental en estos casos ya que los análisis que hay que realizar para el diagnostico no son habituales. Por ello es muy importante el estudio de estas enfermedades. Por otra parte, se estima que algunas de estas enfermedades “poco frecuentes”, podrían no serlo tanto. Algunas de ellas tiene espectros clínicos amplios, pudiendo manifestarse como enfermedades más leves o más graves. En estos casos, solo solemos diagnosticar los casos graves, ya que si la afectación es leve no se suele requerir atención médica.

No solo los años sin un diagnóstico claro conllevan incertidumbre y desazón, si no que una vez conocido el diagnóstico, las opciones terapéuticas suelen ser escasas. La mayoría de estas enfermedades son degenerativas, por lo que en su evolución, necesitan importantes apoyos sociales y recursos económicos no siempre disponibles.

Muchas de estas enfermedades se tratan con los denominados “medicamentos huérfanos”. Estos son aquellos fármacos que por ir destinados a un pequeño número de pacientes, no son rentables para la industria farmacéutica. Para paliar este déficit de interés, gobiernos y asociaciones de pacientes con enfermedades raras, destinan recursos para su investigación y así reducir el costo de sacar uno de estos medicamentos al mercado.

Como son tantas enfermedades las englobadas dentro del epígrafe de “enfermedades poco frecuentes”, lo mejor es dejar algunos enlaces donde podáis adquirir información sobre ellas:  *FEDER: Federación Española de Enfermedades raras: http://www.enfermedades-raras.org *EURODIS: Rare Diseases Europe: www.eurodis.org

*Otros enlaces desde el Ministerio de Sanidad: http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/auxiliares/enlacesinteres/index.htm