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¿Conoces el síndrome IDIC 15? Es una enfermedad rara y muy poco frecuente.

    martes 3.may.2022    por Sandra Camps    0 Comentarios

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Descubrimos en qué consiste esta enfermedad rara y tan poco frecuente, el Síndrome Idic 15 . En España sólo hay alrededor de 100 personas afectadas con el Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q y afecta a uno de cada 30.000 niños que nacen. Hoy le vamos a poner nombre a uno de estos casos. Se llama Manu y tiene 6 años. Sus padres han ido descubriendo poco a poco qué le pasa a su hijo porque al principio no era fácil de detectar. 

Karyotyping of subject shows isodicentric chromosome 15 ...

Acompaño a Carolina a una de las terapias que tiene su hijo Manu para conocer un poco más sobre esta enfermedad rara sin tratamiento concreto porque hace falta investigación para saber cómo atender a estos niños de forma integral. Porque a día de  hoy a Manu, por ejemplo, le tratan los síntomas y las diferentes patologías que tiene una a una, es un ensayo y error constante hasta que dan con la medicación que mejor le va. La falta de información hace también que tanto los médicos como los sanitarios que tratan con estos niños al principio también vayan un poco perdidos. 

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 Además, a ello se une la incertidumbre acerca del futuro de estos niños. No se sabe cómo evolucionan las personas diagnosticadas con Idic 15 cuando son adultas. Porque los más mayores diagnosticados no tienen más de  20 años. Y quien sea mayor y conviva con el Idic 15 probablemente no esté específicamente diagnosticado con esta enfermedad rara. 

 

LOS DOMINGOS A LAS 20.30H en RNE, Radio 5. 

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Sandra Camps    3.may.2022 20:56    

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Sandra Camps

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En el programa nos acercamos a realidades sociales que nos rodean pero desconocemos. Salimos del estudio de radio para conocer en profundidad y en primera persona qué problemas tienen, cómo los viven y qué medios tienen a su disposición para afrontarlos hombres, niños y ancianos anónimos. Les escuchamos en su ambiente, con su gente, y hablamos con ellos de sus vidas, de cómo afrontan el presente y el futuro. Convivimos con ellos y les invitamos a que compartan parte de estas vidas con sus protagonistas como si estuvieran presentes en cada momento
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