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Avances en la genética del autismo

    jueves 29.ene.2015    por Pepe Cervera    1 Comentarios

Las personas con autismo son diferentes a las demás. Su mente trabaja de otra forma, y aunque la enfermedad puede tener diferentes grados (desde una leve tendencia antisocial hasta una incapacidad profunda) existen puntos en común entre todos los afectados. Por eso hablamos hoy del Espectro Autista. Y por eso estamos descubriendo cada vez más casos, lo cual ha dado lugar a la preocupación; ¿estamos viviendo una epidemia? ¿Hay más casos porque hemos mejorado los criterios diagnósticos? ¿Hay causas concretas e identificables del autismo, y se pueden prevenir? Algunos estudios han sugerido vínculos genéticos; otros los descartan. Una nueva investigación en Estados Unidos dirigida por un prestigioso biólogo molecular especializado en cáncer está alcanzando sorprendentes conclusiones. Al analizar las diferencias genéticas desde otro punto de vista el doctor Michael Wigler ha descubierto que la mayoría de los casos de autismo no son heredados, sino que proceden de mutaciones espontáneas en el ADN al formarse los gametos, de un modo similar a como muchos cánceres surgen de cambios similares, pero en otras regiones del genoma. Las regiones afectadas son varias y los genes implicados muchos, lo que dificulta encontrar relaciones. Pero casi todas ellas están relacionadas con el desarrollo neuronal y cerebral, obviamente, aunque también con el sistema de empaquetamiento del ADN dentro de las células. Poco a poco Wigler está descifrando el origen último de los síntomas que comprenden las enfermedades del espectro autista, lo que quizá sirva para crear terapias algún día.

Autistic-boy

En realidad las mutaciones ex novo son comunes en las células cancerígenas que constituyeron el primer campo de estudio de Wigler; cada ser humano puede tener hasta 50 o 60 en su genoma personal. Lo sorprendente resultó que en muchos casos de autismo afectaban a grandes regiones del genoma que aparecían duplicadas, o eliminadas. En conjunto se han identificado más de 300 genes involucrados, lo cual podría explicar la gran cantidad de síntomas diferentes que presentan los afectados y la enorme variabilidad en los niveles de afectación. Muchos de los genes afectan al desarrollo del sistema nervioso, algunos específicamente al funcionamiento de las sinapsis que interconectan las neuronas. Otros sólo entran en funcionamiento después del nacimiento. Uno de los genes, denominado CHD8, está relacionado con la esquizofrenia y otros tipos de deterioros cognitivos; además también afecta al desarrollo del sistema digestivo, lo que podría explicar los síntomas intestinales que presentan muchos autistas. Los científicos han podido comparar determinadas regiones especialmente susceptibles a las mutaciones con los genomas de parientes como el chimpancé, el orangután e incluso el Hombre de Neandertal, observando diferencias. De momento los avances están sirviendo para clasificar a las personas en el espectro autista en diferentes grupos según cuál sean los genes afectados en cada caso, lo cual ya permite ajustar los tratamientos. En un futuro, si hay suerte, el estudio de estas afecciones en el genoma ayudará a desarrollar terapias efectivas. Y sin duda hará posible comprender mucho mejor cómo pensamos: de dónde viene y cómo funciona nuestra mente.

Imagen de niño autista que ha alineado sus juguetes tomada de Wikimedia Commons.

Pepe Cervera   29.ene.2015 08:59    

1 Comentarios

Soy madre de un asperger y creo que las mutaciones se deben al medio ambiente vivimos entre químicos desde el jabón con que lavamos los platos hasta los que se le colocan a los alimentos que comemos, y este uso es reciente en la humanidad por eso es que ahora hay tantos casos de autismo

miércoles 10 jun 2015, 21:11

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Pepe Cervera

Bio Retiario

Pepe Cervera es periodista, biólogo y, entre muchas otras cosas, profesor de la Universidad Rey Juan Carlos. Colabora con diversos medios y es un apasionado de Internet.
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